En una sesión de presentaciones orales en la EPA 2022 se presentaron nuevos conocimientos sobre el riesgo genético de padecer esquizofrenia, el papel de la inflamación en la fisiopatología de la esquizofrenia, la relación entre los dominios de los síntomas negativos y las emociones básicas y los endofenotipos cognitivos de la esquizofrenia.
Riesgo asociado a variantes de truncamiento de proteínas en genes implicados en la esquizofrenia
“El consorcio Schizophrenia Exome Sequencing Meta-analysis (SCHEMA) ha identificado variantes de truncamiento de proteínas (PTVs) en 10 genes asociados con la esquizofrenia”, dijo el profesor David Curtis, Londres, Reino Unido.
Curtis presentó su estudio de voluntarios relativamente sanos del Biobanco del Reino Unido con secuenciación del exoma para determinar si estas PTV aumentan el riesgo de esquizofrenia en la población general. Identificó a 251 participantes del Biobanco del Reino Unido que tenían PTV en uno de los 10 genes SCHEMA y analizó la prevalencia de enfermedades psiquiátricas y la función educativa y ocupacional entre estos participantes.
Los resultados mostraron que la mayoría de los portadores de variantes de truncamiento de proteínas en genes implicados en la patogénesis de la esquizofrenia no presentan manifestaciones subclínicas de esquizofrenia y no desarrollan esquizofrenia,1 concluyó el profesor Curtis.
Apoyo a un papel inflamatorio
El Dr. Marton Kovacs de Pecs, Hungría, presentó un estudio de 22 pacientes con esquizofrenia que había realizado con otros colegas para evaluar el papel de la inflamación en la patogénesis de la esquizofrenia.
“Los niveles séricos elevados de osteopontina (OPN) e interferón gamma (IFNɣ) y el aumento de la relación neutrófilos-linfocitos (NLR) se asociaron con síntomas más graves de esquizofrenia”, dijo el Dr. Kovacs.
Además, el nivel sérico de OPN (pero no el de IFNɣ) y la NLR se redujeron significativamente en los pacientes con tratamiento antipsicótico a largo plazo (8, 8±5, 9 años) en comparación con los pacientes con tratamiento a corto plazo (3, 5±1 ,9 semanas).2
Relación entre los dominios de los síntomas negativos y las emociones básicas
El Dr. Marco Zierhut, de Berlín, Alemania, presentó un estudio que llevó a cabo con sus colegas para explorar la relación entre los dominios de síntomas negativos y seis emociones básicas (ira, asco, miedo, felicidad, tristeza, sorpresa) en 66 pacientes con trastornos del espectro esquizofrénico (TES).
“Los resultados mostraron una correlación negativa significativa entre el afecto embotado y el reconocimiento de la felicidad”, dijo el Dr. Zierhut.3
Endofenotipos cognitivos de la esquizofrenia
La Dra. Rosa Ayesa-Arriola, de Madrid (España), presentó un estudio familiar de 133 pacientes con psicosis de primer episodio (PPE) y 244 de sus familiares de primer grado que llevó a cabo con otros colegas para explorar la función cognitiva como endofenotipo.
Los resultados revelaron que:
- Los pacientes con TES tenían la función más baja en todos los dominios cognitivos.
- Los familiares de primer grado tenían una función cognitiva intermedia entre la de los pacientes con PPE y la de los controles sanos.
- Los padres de pacientes con TES que tenían un diagnóstico de esquizofrenia presentaban un deterioro de la función ejecutiva y la atención similar al de sus hijos afectados.4
Por tanto, la función ejecutiva y la atención podrían ser endofenotipos cognitivos adecuados para la esquizofrenia, concluyó Ayesa-Arriola.
Los puntos destacados del simposio por nuestro corresponsal pretenden ser una representación fiel del contenido científico presentado. Los puntos de vista y opiniones expresados en esta página no reflejan necesariamente los de Lundbeck.
